Phenomenology and natural history of Tourette syndrome: brief summary or research / Fenomenologia e história natural da síndrome de Tourette: breve resumo da pesquisa

The phenomenology of Tourette syndrome is complex. Although overt motor and vocal tics are the defining features of Tourette syndrome, many individuals report experiencing sensory "urges," which are often difficult to describe. The natural history of this condition is also variable, with some individuals experiencing a marked reduction in tics by the end of the second decade of life while others go on to have a lifelong condition. The aim of this thesis was three-fold: (1) to develop a valid and reliable clinical rating instrument; (2) to investigate the sensory phenomena associated with Tourette syndrome; and (3) to document the course of tic severity over the course of the first two decades of life. Each of these three studies involved groups of patients with Tourette syndrome or a chronic tic disorder and each of these studies has been published in a peer-reviewed journal. The Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS) has excellent psychometric properties that have been independently replicated. It has also emerged as the most widely used clinician-rated tic severity scale in randomized clinical trials around the world. Sensory phenomena, particularly premonitory urges, are commonly reported among individuals with Tourette syndrome by the age of 10 years. There is considerable overlap with the sensory phenomena described by individuals with Obsessive-Compulsive Disorder. Tics usually have their onset in the first decade of life. They then follow a waxing and waning course and a changing repertoire of tics. As documented in the third study, for a majority of patients the period of worst tic severity usually falls between the ages of 7 and 15 years of age, after which tic severity gradually declines. This falloff in tic symptoms is consistent with available epidemiological data that indicate a much lower prevalence of Tourette syndrome among adults than children. This decline in tic severity has been confirmed in subsequent studies...

A fenomenologia da síndrome de Tourette (ST) é complexa. Apesar de tiques motores e vocais serem as características definidoras da síndrome, muitas pessoas relatam ter urgências premonitórias (fenômenos sensoriais) de difícil descrição. A história natural da ST também é variável, com alguns indivíduos que experimentam uma redução acentuada nos tiques até o final da segunda década de vida, enquanto outros permanecem com sintomas ao longo de toda a vida adulta. Os objetivos principais desta tese são três: (1) desenvolver um instrumento de avaliação clínica com boa validade e confiabilidade para ST; (2) investigar os fenômenos sensoriais (FS) associados a ST; e (3) documentar o curso da gravidade dos tiques durante as duas primeiras décadas de vida. Para atingir esses objetivos incluíram-se grupos de pacientes clinicamente bem caracterizados e de artigos científicos publicados em periódicos internacionais de alto impacto. A Escala de Gravidade Global de tiques de Yale (YGTSS) apresentou excelentes propriedades psicométricas, o que foi replicado em estudos independentes. Também emergiu como a escala de gravidade mais utilizada em ensaios clínicos randomizados para ST em todo o mundo. Os FS, particularmente urgências premonitórias, são comumente relatados entre os indivíduos com ST com a partir da idade de 10 anos. Há uma sobreposição considerável com os FS descritos por indivíduos com Transtorno Obsessivo- Compulsivo (TOC). Os tiques costumam ter seu início na primeira década de vida e, então, seguem um curso flutuante com mudança do seu repertório. Conforme documentado no terceiro estudo, para a maioria dos pacientes, o período de pior gravidade dos tiques ocorre geralmente entre 7 e 15 anos de idade, após o qual a gravidade declina gradualmente. Esta queda dos sintomas de tiques é consistente com os dados epidemiológicos disponíveis que indicam uma prevalência muito menor de ST entre adultos do que crianças. Em resumo, há um esforço para incremento...

Tourette's syndrome: from demonic possession and psychoanalysis to the discovery of gene / Síndrome de Tourette: da possessão demoníaca e da psicanálise à descoberta dos genes

In this paper we make a brief historical review of the hypothesis concerning the etiology of Tourette's syndrome (TS), focusing on varying trends over time: at first, its presumed relation to witchcraft and demonic possessions, followed by the psychoanalytical theory, which attributed TS to a masturbatory equivalent. Then, progressing to modern time, to the immunological theory and finally the advent of genetics and their role in the etiology of TS.

Os autores fazem uma breve revisão histórica enfatizando alguns importantes fatores relacionados com a síndrome de Tourette (ST) através dos tempos. Primeiramente, a relação da síndrome com possessões demoníacas, bruxaria; depois, a hipótese psicanalítica, que considerava os tiques como um equivalente masturbatório. Na sequência, discute-se a hipótese imunológica; depois, revisa-se a hipótese imunológica; finalmente, o papel dos genes na etiologia da ST.

Estudo correlacional entre neuroimagem e a técnica de Rorschach em crianças com síndrome de Tourette / Correlational study between neuroimaging and the Rorschachïs inkblot test in children with Tourette syndrome

A pesquisa foca a Síndrome de Tourette (ST), tendo como instrumentos o Rorschach e a Cintilografia com objetivo de comparação e correlação entre os resultados dos instrumentos. A amostra teve 8 crianças com diagnóstico de ST (Gr1); o estudo contou com Gr2 (controle). Foi utilizado como método de comparação de diferença o t-Test, com nível de < 0,05. Nos resultados, confirmaram-se as hipóteses de maior índice indicador de liberação dos impulsos e das reações emocionais, de ansiedade, de carência afetiva e de necessidade de contato humano no Gr1. O estudo correlacional entre alterações neurofuncionais e os dados do Rorschach indicou correlações significativas (< 0,01) entre confusão de pensamento, tendência à fuga da realidade, capacidade de adaptação e bloqueio mental (Rorschach), e variáveis da neuroimagem. Estes achados parecem demonstrar que existem diferenças significativas de personalidade entre as crianças portadoras de ST e crianças não-portadoras, sendo possível realizar estudos de associação e correlação entre instrumentos psicológicos e médicos.

The research focuses on Tourette Syndrome (ST), having as instruments the Rorschach and the Cintilography for comparative and correlational study between the results of the instruments. The sample was comprised of 8 children diagnosed with ST (Gr1), the study had Gr2 (control). T-Test was used for comparison of difference, with level of < .05. The hypotheses of highest indicator of release of the impulses and the emotional reactions had been confirmed, as well highest anxiety, affective lack and necessity of human contact in the Gr1. The correlacional study (Pearson) between neurofunctionals alterations and data from the Rorschach indicated significant correlations (<.01) between confusion of thought, tendency to escape from reality, adaptability and mental block (Rorschach), and neuroimaging variables. These findings seem to demonstrate that there are significant differences in personality among children suffering from ST children and non-carriers, and that it is possible to carry through studies of association and correlation between psychological and medical instruments.

Tourette: por dentro da síndrome / Tourette: within the syndrome

A síndrome de Tourette (ST) é uma patologia de comprometimento psicossocial que acarreta alterações significativas na vida dos seus portadores e respectivos familiares. Este artigo aborda diversos aspectos relacionados a esta doença, incluindo etiologia, epidemiologia, aspectos neurobiológicos, quadro clínico, diagnóstico, patologias associadas e tratamento (clássico e alternativo). Neste trabalho, ainda comparamos a ST com outras doenças, envolvendo tiques e mencionamos as associações de apoio aos pacientes portadores de ST, que auxiliam no tratamento e na socialização do paciente afetado.

Diferenças fenomenológicas surgidas com comportamentos repetitivos no transtorno obsessivo-compulsivo e na síndrome de Gilles de la Tourette / Phenomenological differences appearing with repetitive behaviours in obsessive-compulsive disorder and Gilles de la Tourette's syndrome

Retrospectiva. O transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) é heterogênio, com algumas formas relacionadas à Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT). Este é um estudo fenomenológico destinado a investigar a natureza desses possíveis subtipos de TOC e a relaçäo entre TOC e SGT. Método. Avaliamos 20 pacientes adultos ambulatoriais com TOC, 21 com SGT, e 20 com TOC + SGT, utilizando uma entrevista semi-estruturada para avaliar os fenômenos cognitivos, sensoriais e autonômicos, precedentes aos comportamentos repetitivos. Resultados. Foram relatados mais fenômenos cognitivos e ansiedade autonômica e menos fenômenos sensoriais no TOC que na SGT. Assim como no grupo de SGT, também no grupo de TOC e SGT foram relatados mais fenômenos sensoriais e menos cogniçöes que no grupo TOC. Conclusöes. A presença ou ausência de fenômenos cognitivos, fenômenos sensoriais e ansiedade autonômica distinguem os comportamentos repetitivos em pacientes com TOC daqueles com TOC + SGT, e SGT. Essas experiências subjetivas podem ser úteis em subclassificar o TOC e podem representar preditores válidos de prognóstico e resposta ao tratamento

Transtorno obsessivo-compulsivo de início precoce: um subtipo diferente? - Dados preliminares / Early-onset obsessive-compulsive disorder: a different subtype? - Preliminary data

Estudos genéticos, imunológicos, neurofisológicos, farmacológicos e fenomenológicos indicam que o Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC) é um transtorno hetrogêneo, englobando conjuntos de pacientes com características peculiares a cada grupo. Estudos familiares sugerem que algumas formas do TOC podem representar uma forma de expressäo do mesmo substrato genético da Síndrome de Tourette (ST). Trabalhos clínicos e fenomenológicos indicam que pacientes com TOC associado à ST apresentam mais frequentemente compulsöes "tic-like", além de fenômenos sensoriais precedendo seus comportamentos repetitivos, quando comparados com TOC sem ST. O objetivo deste trabalho é analisar características clínicas, fenomenológicas e de comorbidade que possam determinar diferenças entre pacientes com TOC de início precoce (até os dez anos) e após os 17 anos de idade (aqui chamados de início tardio)